Genetika adalah belajar tentang gen, keragaman genetik, dan keturunan organisme hidup. Gregor Mendel, ayah Genetika, adalah seorang ilmuwan di akhir abad ke-19 yang mempelajari 'warisan' yang diwarisi dari orang tua kepada keturunan mereka. Mekanisme pewarisan sifat molekuler dan pewarisan tetap menjadi pelajaran penting dalam genetika pada abad ke-21, tetapi genetika modern memperluas pembelajaran pada fungsi dan perilaku gen. (Baca: Rekayasa Genetika)
Struktur, fungsi, keanekaragaman dan distribusi gen dipelajari dalam konteks sel, organisme, dan dalam konteks populasi. Genetika dibagi menjadi beberapa sub-bidang seperti epigenetika, dan populasi genetik. Organisme yang dipelajari meliputi bakteri, tanaman, hewan dan manusia. Secara umum, bidang genetika (apakah genetika klasik atau genetika molekuler) berupaya menjelaskan 3 poin utama, yaitu:
- Materi genetik: materi pembawa informasi atau gen dalam DNA organisme yang diwariskan.
- Ekspresi Genetik: bagaimana informasi atau gen diekspresikan oleh suatu organisme.
- Warisan genetik: Bagaimana informasi ditransfer atau diwarisi dari satu organisme ke organisme lain.
Proses kerja genetik adalah kombinasi dari lingkungan organisme dan kode genetik yang terkandung dalam organisme. Contohnya adalah, dua biji jagung yang identik secara genetik, satu biji disimpan di lingkungan optimal, dan satu biji lainnya ditempatkan di lingkungan yang kering. Hasilnya, meskipun genetisnya sama, adalah kemungkinan bahwa jagung di lingkungan kering tidak dapat tumbuh secara optimal dari biji di lingkungan yang optimal karena kurangnya air dan nutrisi di lingkungan. Ini adalah bukti bahwa rangsangan lingkungan dapat mempengaruhi genetika organisme.
Genetika Mendelian
Pada 1856, Mendel memulai proyek penelitian untuk menyelidiki plot pada keturunannya. Mendel mempelajari peninggalan 7 kacang tanah yang memiliki sifat berbeda, yaitu tinggi, warna daun, warna biji, dan bentuk biji. Untuk melakukan ini, Mendel membentuk galur kacang dengan 2 sifat berbeda, seperti tanaman pendek vs tanaman tinggi. Dia menumbuhkan galur-galur ini selama beberapa generasi untuk menghasilkan keturunan kacang polong murni (selalu menghasilkan keturunan yang identik dengan orang tuanya), lalu saling silang dan memeriksa bagaimana mereka diwariskan.
Berdasarkan plot yang dia periksa, data yang diambil, dan analisis matematikanya, Mendel mengusulkan model turun-temurun, yaitu:
- Karakteristik seperti warna bunga, tinggi tanaman, dan bentuk biji dikendalikan oleh sepasang faktor warisan yang berasal dari versi yang berbeda.
- Satu versi faktor (bentuk dominan) dapat menyembunyikan kehadiran versi lain (bentuk resesif).
- 2 pasang faktor dipisahkan selama produksi gamet, seperti gamet yang setia (sperma atau telur) secara acak hanya menerima satu faktor.
- Faktor-faktor yang mengendalikan berbagai karakteristik diwariskan secara independen kepada orang lain.
Hukum Segregasi Mendel
Menurut hukum pemisahan, hanya satu dari dua salinan gen yang ada dalam organisme didistribusikan ke setiap gamet (sel sperma atau sel telur) yang diproduksi, dan alokasi salinan gen ini adalah acak. Ketika telur dan sperma bergabung dalam pembuahan, mereka akan membentuk organisme baru, yang genotipe terdiri dari alel yang terkandung dalam gamet. (Baca: Fungsi DNA dan RNA)
Sebelum mempelajari Hukum Mendel, kita harus memahami poin-poin utama UU ini, yaitu:
- Gen memiliki versi yang berbeda, yang disebut Alel. Alel dominan menyembunyikan alel resesif dan menentukan penampilan organisme.
- Ketika organisme membuat sel gamet, setiap gamet hanya menerima satu salinan gen, yang dipilih secara acak. Fenomena ini disebut Hukum Segregasi.
- Gen untuk sifat yang berbeda diwarisi secara independen dari gen lain, fenomena ini disebut Hukum Pasangan Bebas.
- Genotipe adalah keadaan genetik dari sekelompok individu atau populasi, sedangkan fenotip adalah sifat yang dapat diamati atau dilihat dari individu yang dihasilkan dari interaksi antara genotipe dan lingkungannya.
- Tes silang dapat digunakan untuk menentukan apakah suatu organisme dengan fenotipe dominan homozigot atau heterozigot.
Uji Persilangan
DISTINKSI Uji silang dilakukan untuk menentukan apakah suatu organisme heterozigot (Yy) atau homozigot (YY). Atau dengan kata lain, uji silang dilakukan untuk menentukan genotipe suatu organisme menggunakan fenotipe dominan (sifat genetik dari organisme yang diekspresikan).
Tes silang digunakan untuk menguji genotipe individu dengan melintasinya pada individu yang genotipnya dikenal. (Baca: Karakteristik Makhluk Hidup)
Dalam uji persilangan ini, organisme dengan fenotip dominan disilangkan dengan organisme homozigot resesif (misalnya kacang hijau). Jika suatu organisme dengan fenotip dominan homozigot, maka semua turunan F1 akan mendapatkan alel dominan dari orang tuanya, menjadi heterozigot, dan menunjukkan fenotipe dominan.
Jika suatu organisme dengan fenotip dominan heterozigot, maka turunan F1 menjadi setengah heterozigot (fenotipe dominan) dan setengah resesif homozigot (fenotip resesif).
Hukum Berpasangan Bebas
Hukum Berpasangan Bebas memprediksi bagaimana suatu sifat yang terkait dengan gen diwarisi. Dalam kasus lain, kami mungkin ingin memprediksi pewarisan 2 karakteristik yang terkait dengan 2 gen yang berbeda. Bagaimana caranya?
Untuk membuat prediksi yang akurat, kita harus tahu apakah dua gen diwarisi secara independen atau tidak. Kita harus tahu apakah gen "mengabaikan" satu sama lain ketika dipilih dalam gamet, atau apakah gen "disatukan" dan diwarisi sebagai satu unit.
Ketika Gregor Mendel mengajukan pertanyaan ini, ia menemukan bahwa gen yang berbeda diwarisi secara independen dari yang lain, ini disebut Hukum Pasangan Bebas.
Hukum pasangan bebas Mendel (hukum bermacam-macam independen Mendel) menyatakan bahwa alel dari dua atau lebih gen yang berbeda dipilih menjadi gamet secara independen dari yang lain. Dengan kata lain, alel yang menerima gamet dari satu gen tidak mempengaruhi alel yang diterima dari gen lain.
Variasi dalam Hukum Mendel
Prinsip dasar model pewarisan dari Gregor Mendel menjelaskan berapa banyak karakteristik berbeda yang diturunkan, jangkauannya mencapai banyak organisme termasuk manusia. Hukum Mendel tetap menjadi dasar kami dalam memahami pola-pola pewarisan dalam organisme, tetapi seiring berjalannya waktu, ada beberapa revisi, penambahan, dan variasi hukum Mendel. (Baca: Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Manusia)
Variasi Melibatkan Gen Gen Tunggal
Beberapa variasi hukum Mendel melibatkan gen tunggal. Ini termasuk:
- Alel ganda: Mendel hanya mempelajari dua alel dari gen kacang polanya, tetapi dalam kenyataannya, suatu populasi sering memiliki banyak alel dari suatu gen.
- Dominasi Tidak Lengkap: Dua alel dapat menghasilkan fenotipe menengah ketika mereka muncul, bukan fenotipe penuh.
- Kodominansi: Dua alel dapat diekspresikan secara bersamaan ketika keduanya muncul, bukan fenotip penuh.
- Pleiotropi: Beberapa gen mempengaruhi beberapa karakteristik berbeda, bukan hanya satu karakteristik.
- Alel yang mematikan: Beberapa gen memiliki alel yang mencegah kemampuan untuk bertahan hidup ketika homozigot atau heterozigot.
Variasi Yang Melibatkan Beberapa Gen
Variasi lain dari hukum Mendel melibatkan interaksi antara pasangan (atau banyak) gen. Beberapa karakteristik dikendalikan oleh lebih dari satu gen, dan ketika dua gen mempengaruhi proses yang sama, mereka dapat berinteraksi satu sama lain dalam berbagai cara. Contohnya adalah:
- Gen pelengkap: Alel resesif dari dua gen yang berbeda dapat memberikan fenotipe (karakteristik) yang sama.
- Epistasis: Alel dari satu gen dapat menyembunyikan alel dari gen lain.
- Selain itu, beberapa pasang gen terletak berdekatan satu sama lain pada kromosom dan secara genetik terhubung, yang berarti mereka tidak dipasangkan secara bebas.
Warisan Poligenik dan Efek Lingkungan
Beberapa karakteristik memainkan peran penting dalam kehidupan kita sehari-hari, seperti tinggi badan, warna kulit, warna mata, dan risiko penyakit seperti diabetes, yang dikendalikan oleh banyak faktor. Faktor-faktor ini dapat berasal dari genetik, lingkungan atau keduanya.
- Warisan poligenik: Beberapa karakteristik bersifat poligenik, artinya karakteristik dikontrol oleh banyak gen yang berbeda. Dalam pewarisan poligenik, sifat-sifat sering membentuk spektrum fenotipe yang menyebabkan sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen.
- Efek Lingkungan: Karakteristik organisme tidak hanya ditentukan oleh genotipnya, tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang memengaruhi cara genotipe diterjemahkan ke dalam fenotip.
Sebagai kesimpulan, Understanding Genetics adalah studi tentang pewarisan karakteristik organisme dan apa yang menyebabkan organisme menampilkan karakteristik ini. Gregor Mendel meletakkan dasar ilmu genetika ini, yang kemudian direvisi dan ditambah oleh ilmuwan lain. Fenotip (sifat yang diamati) dari suatu organisme tidak hanya ditentukan oleh genotip (gen), tetapi lingkungan organisme ini juga mempengaruhi karakteristik dan karakteristiknya.